Giornata mondiale delle malattie rare: a Verona il modello “Patient Journey” accompagna i pazienti dall’infanzia all’età adulta

In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra il 28 febbraio, l’Azienda ospedaliera universitaria integrata di Verona presenta un modello organizzativo che rappresenta una novità nel panorama sanitario italiano. Si chiama “Patient Journey” ed è un percorso strutturato che garantisce la continuità assistenziale ai pazienti affetti da malattie rare del sangue, accompagnandoli dall’età pediatrica a quella adulta senza interruzioni nel processo di cura.

Protagoniste dell’iniziativa sono l’Usd Malattie rare immunoematologiche benigne (MARIB) dell’ospedale di Borgo Roma, diretta dalla professoressa Lucia De Franceschi, e l’Uoc Oncoematologia pediatrica di Borgo Trento, guidata dal dottor Simone Cesaro. Due unità operative che collaborano per assicurare un passaggio graduale e programmato tra le diverse fasi della vita, evitando dispersioni assistenziali e intervenendo precocemente sulle complicanze.

La transizione come fase cruciale del percorso di cura

Le anemie congenite – talassemie, anemia falciforme, sferocitosi ereditarie, enzimopatie, sindrome di Blackfan-Diamond – sono patologie rare o ultrarare che richiedono controlli e terapie per tutta la vita. La fase tra i 16 e i 18 anni rappresenta un momento delicato: il cambiamento di riferimento clinico, da pediatra a internista, non è automatico e può comportare rischi se non adeguatamente organizzato.

Il progetto “Patient Journey” introduce un modello multidisciplinare che coinvolge pediatri ematologi, internisti, endocrinologi, ginecologi, fisioterapisti, farmacisti e infermieri, con il supporto di figure educative e psicosociali. Centrale è il ruolo del case manager, o nurse navigator, figura introdotta grazie a un progetto di ricerca PNRR 2023, che accompagna il paziente nel passaggio tra i servizi e nelle fasi più complesse, come ad esempio la gravidanza.

Dal 2023 è attiva in AOUI la “Rare diseases clinic center”, struttura organizzativa dedicata alla presa in carico multidisciplinare, con attenzione alla diagnosi precoce, alla gestione delle comorbidità e alla formazione del personale.

Numeri e prospettive: un centro di riferimento per il Triveneto

Le due unità operative veronesi seguono oltre la metà dei pazienti con emoglobinopatie del Veneto e la maggioranza dei casi rari e ultrarari del Triveneto, in qualità di Centri di riferimento EuroBloodNet. Complessivamente sono oltre 300 i pazienti con emoglobinopatie e circa 120 quelli con anemie congenite rare o ultrarare; i pazienti pediatrici coinvolti nel programma di transizione sono 190.

Ogni anno vengono effettuate più di 3.000 prestazioni ambulatoriali e circa 160 ricoveri urgenti per eventi acuti, con un’utenza che comprende anche pazienti provenienti da fuori regione. In crescita i casi di anemia falciforme, che in Veneto raggiungono una distribuzione di 6,5 pazienti ogni 100.000 abitanti, dato vicino a quello di regioni tradizionalmente più colpite.

Secondo il direttore generale Callisto Marco Bravi, il modello veronese rappresenta una facilitazione concreta per il paziente, capace di prevenire la perdita di funzione d’organo e di garantire un’assistenza continuativa lungo tutto l’arco della vita. Un approccio che l’AOUI intende estendere anche ad altre specialità, come diabetologia e neuropsichiatria infantile, per affrontare in modo strutturato il delicato passaggio all’età adulta.